Genetyka to nauka o dziedziczności i zmienności cech oraz o molekularnych podstawach tych zjawisk. Prekursorem genetyki był Grzegorz Mendel – zakonnik, który przeprowadzał doświadczenia na kwiatach i nasionach grochu. Dziś genetyka rozwija się w błyskawicznym tempie. Niestety z wielu przyczyn doświadczenia i eksperymenty genetyczne budzą wiele kontrowersji. Część uważa, że są one pożyteczne i korzystne dla ludzkości, powinny być intensywnie rozwijane i finansowane przez państwa i korporacje międzynarodowe. Pozwalają, bowiem na leczenie chorób, profilaktykę, ocenę ryzyka okołopłodowego. Inni uważają, że badania genetyczne doprowadzą świat do zagłady, stanowią bardzo poważne zagrożenie i powinny być bezwarunkowo zakazane.
Przeciętny Kowalski obawia się genetyków. Ci obłąkani ludzie w białych fartuchach, ukryci za murami swoich laboratoriów, robią rzeczy niezrozumiałe, tajemnicze i groźne. Wkraczają bez zahamowań na tereny, które, zgodnie z porządkiem świata, powinny dla człowieka pozostawać niedostępne. Zmieniają ustalony porządek rzeczy, bawią się w stwórców i nadzorców natury. Informację o poczynaniach ludzi nauki większość ludzi czerpie z mediów. Co sprawia, że osiągnięcia biologów molekularnych budzą tak wiele kontrowersji? Jedną z przyczyn jest zapewne hermetyczność tej dziedziny nauki, stwarzająca barierę niezrozumienia pomiędzy naukowcami a opinią publiczną. Wysoki stopień trudności badanych procesów i daleko posunięta specjalizacja sprawiają, że genetyka molekularna nie ma zbyt wielu popularyzatorów. Z drugiej strony autorzy niektórych publikacji lubują się w nadawaniu im "naukowo" brzmiących tytułów, takich jak: "Ludzka plazma z mleka kozy", czy "Geny przeciwko AIDS". W rzeczywistości jednak przekazanie osobie "spoza branży" istoty jakiegoś genetycznego odkrycia lub też dlaczego warto prowadzić dane badania, nie jest rzeczą łatwą. Nie należy się dziwić, że do przeciętnego czytelnika częściej docierają alarmujące doniesienia i apokaliptyczne wizje osób, które dość często z biologią molekularną niewiele mają wspólnego. Jest również oczywiste, że lepiej "sprzeda się" artykuł o charakterze sensacyjno - aferalnym, niż doniesienie naukowe. Stąd nawet największe czasopisma zasypują nas nagłówkami w rodzaju: "Horror w genach", "Gen seksu", "Czy powstanie klonowe podziemie?". Nie trzeba wielu tego typu "chwytliwych" tytułów, aby słowo "genetyka" zaczęło wywoływać negatywne skojarzenia. Lubimy wiedzieć, co się wokół nas dzieje. Niepokoją nas zjawiska niezrozumiałe i takie, na które nie mamy wpływu. Obawy tego typu mogą być również podsycane przez artykuły w prasie. Tajemnicze tytuły takie jak: "Tajne geny", "Genetyka osobowości”, „Na tropie genów życia", czy "Wielka loteria z DNA " dają nam do zrozumienia, że genetycy obcują z czymś nie do końca poznanym i nie podlegającym kontroli. A to wzbudza lęk i obawy. Czasami jednak treść artykułu może przerazić nawet genetyka. "Europejczycy nie ufają mutantom" głosi jeden z tytułów w Gazecie Wyborczej. I bardzo słusznie, gdyż, jak donosi publikacja, grozi nam "przeniesienie genów kukurydzy do bakterii, które zasiedlają przewód pokarmowy krowy zjadającej paszę, a od tych bakterii - do komórek krowy, a potem z mięsem krowy - do komórek ludzi ". Cóż to za mroczna wizja - zjadając kolejnego hamburgera przemieniać się po trochu w kukurydzę. Wstrząsające perspektywy roztacza przed nami artykuł "Karp w sosie genetycznym". Inspiracją dla autora był głośny swego czasu raport organizacji Greenpeace na temat transgenicznej żywności w Europie Środkowo - Wschodniej (wzbudzający miejscami uśmiech zażenowania wśród osób mających kontakt z biologią molekularną. Dowiadujemy się z niego, że rośliny transgeniczne wywołują u ludzi alergie i odporność na antybiotyki. Kolejną, bardzo istotną przyczyną powodującą niechęć przeciętnego czytelnika prasy może być, kreowana przez środki przekazu, pozorna wszechmoc genetyków. Biolodzy molekularni wkraczają na tereny dotychczas okryte tajemnicą, a nawet - ingerując w podstawy życia - naruszają pewne sacrum. "Zabawa w Pana Boga", "Człowiek w roli Stwórcy" – takie nagłówki mogą wywoływać sprzeciw, a nawet oburzenie, skierowane przeciwko naukowcom-profanom, dla których nie istnieją żadne świętości. Ponure wizje kreślone przez prasę z rzadka okraszone są odrobiną humoru. Nieco łatwiej jest przełknąć zagrożenie przedstawione z "przymrużeniem oka". Gdy czytamy: "Nie zjadaj bliźniego swego" czy "Zaprogramowany befsztyk", to "genetyczny diabeł" nie wydaje się już taki straszny.
Liga Polskich Rodzin domaga się wprowadzenia kar za klonowanie, jak najszybszego rozpoczęcia prac w sejmowej komisji nad projektem zmian w Kodeksie karnym, w myśl których za sklonowanie człowieka groziłoby nawet 25 lat więzienia. To właśnie Liga Polskich Rodzin była inicjatorem wprowadzenia w Polsce zakazu klonowania.
Efekty działania medycyny można oceniać przed faktem i po fakcie. Obecnie nie można dyskutować o klonowaniu po fakcie, bo jeszcze nikt nie sklonował człowieka, ale jeśli eksperymenty dotyczące klonowania będą prawnie zakazane, ludzie mogą zostać pozbawieni wielu korzyści, których przed faktem nie można ocenić. Najbardziej logicznym sposobem rozstrzygnięcia wątpliwości związanych z klonowaniem jest przeprowadzenie dalszych badań naukowych - to pozwoli na dokładne zrozumienie plusów i minusów techniki wykorzystanej przez twórców Dolly. Kolejnym krokiem powinno być klonowanie człowieka zgodnie z zasadami obowiązującymi lekarzy i naukowców - po pierwsze: nie szkodzić, po drugie: pomagać. Jeśli pozbawimy ludzkość możliwości klonowania, będziemy w pełni odpowiedzialni za konsekwencje tej decyzji.
Uszkodzenia materiału genetycznego są przyczyną ponad czterech tysięcy chorób człowieka. Chorobotwórcze mutacje mogą dotyczyć pojedynczego genu (tak jest np. w mukowiscydozie, hemofiliach A i B, zespole ciężkiego złożonego niedoboru odporności, fenyloketonurii, dystrofii mięśniowej Duchennea) lub wielu genów jednocześnie (np. w nowotworach, miażdżycy, chorobach reumatycznych i chorobie Parkinsona). Teoretycznie takie schorzenia można leczyć, kompensując brak uszkodzonego genu lub genów przez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek pacjenta. W chorobach jednogenowych, na przykład w mukowiscydozie, szkodliwa mutacja może mieć charakter recesywny (choroba ujawnia się dopiero po uszkodzeniu obu alleli tego genu). Wprowadzenie prawidłowej kopii genu (tzw. addycja lub wzmocnienie) do chorych komórek powinno spowodować kompensację funkcji uszkodzonego genu. Co prawda nie likwiduje to samego defektu genetycznego, ale pojawienie się leczniczego białka w komórce usuwa skutki tego defektu. W innych chorobach jednogenowych (np. w rodzinnej hipercholesterolemii) mutacje mają charakter dominujący - choroba ujawnia się już po uszkodzeniu jednego allelu danego genu. Wtedy uszkodzenie genetyczne można naprawić tylko na drodze wymiany (substytucji) zmutowanego allelu lub allelów, czyli usunięcia wadliwej kopii genu i wprowadzenia prawidłowej kopii na zasadzie rekombinacji homologicznej. Jest to znacznie trudniejszy problem do rozwiązania. W niektórych schorzeniach wielogenowych (np. w nowotworach) dochodzi do mutacji tak wielu genów, że korekta patologicznego fenotypu wydaje się nieosiągalna. Zamiast naprawiać wadliwie działające geny, należałoby raczej wybiórczo eliminować uszkodzone komórki. Do niedawna terapia chorób dziedzicznych i uwarunkowanych genetycznie polegała raczej na próbach leczenia objawowego. Takie leczenie polega na dostarczaniu do organizmu pacjenta białka lub peptydu, którego brak jest przyczyną choroby - przykładem jest leczenie cukrzycy insuliną. Jednak ta metoda leczenia często wiąże się z nietrwałym efektem terapeutycznym (zależy to od stabilności podanego białka w organizmie ludzkim). Terapia genowa (genoterapia) jest nowym podejściem do leczenia tego typu schorzeń. Polega ona na wprowadzaniu do określonych komórek wybranych genów. Białka kodowane przez te geny umożliwiają przywrócenie prawidłowych funkcji uszkodzonych komórek. Osiągnięty efekt terapeutyczny jest znacznie bardziej trwały. Terapia genowa stała się możliwa dzięki osiągnięciom inżynierii genetycznej, pozwalającym na tworzenie zrekombinowanych genów. Dalszy postęp w terapii genowej będzie zależał od opracowania skuteczniejszych metod transferu (przenoszenia) leczniczych genów do komórek. Najprostszym sposobem wprowadzenia genu do komórki jest jego bezpośredni transfer za pomocą metod fizykochemicznych (np. tzw. pistoletem genowym) albo pod postacią plazmidowego, tzw. nagiego DNA zawierającego dany gen. Jednak nagie cząsteczki DNA można wprowadzać tylko do określonych, powierzchniowo położonych tkanek. Najczęściej gen jest wprowadzany do komórek za pomocą specjalnego nośnika (wektora). W terapii genowej stosuje się dwa typy nośników DNA. Pierwszy to nośniki wirusowe. Dzięki inżynierii genetycznej możliwe jest usuwanie z genomu wirusów genów związanych z cyklem rozwojowym i wstawianie w ich miejsce genu terapeutycznego. Zmodyfikowany wirus nie ulega namnażaniu w komórce, ale pozostawia w niej wprowadzony leczniczy DNA. Drugi typ nośnika DNA to nośniki niewirusowe. Są to związki chemiczne będące polimerami kationowymi lub syntetyczne konstrukty, np. liposomy czy dendrymery. Nośniki niewirusowe dostarczają do komórek cząsteczki DNA z genem terapeutycznym na drodze endocytozy. W terapii genowej odpowiednikiem klasycznych leków jest połączenie nośnika z genem terapeutycznym. Dalszy postęp w zastosowaniu transferu genów do terapii różnych chorób zależy między innymi od opracowania wydajniejszych sposobów wprowadzania DNA do organizmu (czyli nowych, skuteczniejszych nośników); stworzenia zwierzęcych modeli chorób ludzkich i rozwoju strategii związanych z tworzeniem nowych konstruktów genowych (na przykład tzw. przełączników molekularnych, które pozwalają dowolnie regulować aktywność transkrypcyjną genów).
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest jedną z recesywnych chorób monogenowych, w których przeprowadzono wstępne próby terapii genowej. Ta choroba jest związana z mutacją w genie kodującym białko CFTR. Do terapii mukowiscydozy z wykorzystaniem cDNA (sekwencji kodujących białko) genu CFTR zaaprobowano ponad 15 protokołów klinicznych. W tych próbach jako nośniki genów wykorzystuje się liposomy, adenowirusy i wirusy AAV (wirusy stowarzyszone z adenowirusami, Adeno-Associated Viruses). Terapia genowa może także pomóc w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności (severe combined immune deficiency, SCID). SCID polega na obecności w komórkach niewłaściwego allelu deaminazy adenozyny - enzymu uczestniczącego w katabolizmie puryn. Do objawów choroby należy m.in. upośledzenie funkcji limfocytów T, spowodowane gromadzeniem się toksycznych produktów przemiany adenozyny w limfocytach. Powoduje to nawracające zakażenia, które mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Terapia genowa polega na pobraniu limfocytów z organizmu pacjenta i wprowadzaniu do nich prawidłowego genu deaminazy adenozyny (ADA) przy pomocy wektorów retrowirusowych. Następnie genetycznie zmodyfikowane limfocyty można znowu wprowadzić do układu krwionośnego pacjenta [Boulikas].
Inna recesywna choroba o podłożu genetycznym - hemofilia A - jest spowodowana brakiem czynnika VIII kaskady krzepnięcia krwi. Krew nie może prawidłowo krzepnąć i pojawiają się obfite krwawienia, które mogą stać się przyczyną śmierci. W tym przypadku terapia genowa polega na wprowadzeniu genu wytwarzającego brakujący czynnik krzepnięcia krwi np. do komórek wątroby albo do komórek nabłonka wyścielającego naczynia krwionośne. Terapia genowa szczególnie dobrze nadaje się do leczenia hemofilii A - nawet niewielki wzrost stężenia czynnika VIII we krwi powoduje znaczne złagodzenie objawów choroby. W próbach klinicznych wykorzystuje się protokoły z użyciem fragmentów genów (cDNA genu czynnika VIII lub genu czynnika VIII bez fragmentu zwanego domeną B, który jest zbędny w procesie krzepnięcia) i nośników retrowirusowych oraz syntetycznych [Boulikas].
Hemofilia B jest chorobą wynikającą z braku czynnika IX kaskady krzepnięcia krwi. Próby terapii genowej tego schorzenia polegały na powtórnej transplantacji mioblastów, do których wprowadzono gen czynnika IX przy pomocy retrowirusów, adenowirusów oraz wirusów AAV.
