Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego podziału na dwie równe części podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy. Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie może przeżyć i nie może zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z dwudziestoma czterema chromosomami mogą przeżyć i są płodne. Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to jako trisomię (trzy chromosomy). W zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest też innym określeniem zespołu Downa. W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały zarodek zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom też jest kopiowany i przekazywany każdej komórce. W wyniku tego wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się nie rozłączną trisomią 21, co oznacza, że wynika z błędu w rozłączeniu lub podziale wewnątrz komórki jajowej bądź spermy 21 pary chromosomów. Około dziewięćdziesiąt pięć procent dzieci z zespołem Downa ma nie rozłączną trisomię 21. Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden z dwóch innych typów: translokacje lub mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 też są trzy kopie chromosomu 21, ale dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu, zwykle numer 14, albo innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa mają translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną trisomią 21. Rysunek 8 pokazuje kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21. Około jednej czwartej translokacji zachodzi spontanicznie podczas zapłodnienia. Następuje to gdy kawałek chromosomu lub cały chromosom rozdziela się podczas mejozy i dołącza się do innego chromosomu. Gdy kawałek chromosomu dołącza się ("translokuje") do chromosomu 21, powstałe zapłodnione jajo ma zespół Downa lub translokacyjną trisomię 21. Pozostałe trzy czwarte translokacji jest dziedziczona od rodziców. Jest to jedyny rodzaj zespołu Downa, który wynika ze struktury genów rodziców. Gdy to się zdarza, rodzic będący nosicielem ma typową liczbę chromosomów, ale dwie pary chromosomów są sklejone i całkowita liczba chromosomów wynosi czterdzieści pięć zamiast czterdziestu sześciu. Rodzica to nie dotyka, bo jemu bądź jej ani nie brakuje, ani nie ma nadmiaru materiału genetycznego; ma zwykłą ilość chromosomów przy czym jeden z nich tworzą dwa inne sklejone. Lekarze nazywają takich rodziców nosicielami zrównoważonymi. Wiedza czy twoje dziecko ma translokacyjny zespół Downa jest istotna ponieważ, jeżeli został on odziedziczony od nosiciela zrównoważonego, to ryzyko powtórzenia się zespołu Downa w przyszłych ciążach jest większe niż dla pozostałej społeczności. Kariotyp twojego dziecka pokaże czy ma ono translokacyjną trisomię 21. Najmniej powszechną formą zespołu Downa jest znana jako mozaicyzm. Tylko jeden procent wszystkich ludzi chorych na zespół Downa ma ten rodzaj trisomii 21. W mozaicyźmie, błędny podział komórki zachodzi podczas jednego z pierwszych podziałów po zapłodnieniu. Jest to w przeciwieństwie do pozostałych rodzajów zespołu Downa, dla których błąd w podziale komórki zdarza się w czasie bądź przed zapłodnieniem. Podobnie jak w nie rozłącznej trisomii 21 coś powoduje, że chromosomy dzielą się nierówno. Jeśli zajdzie to w czasie drugiego lub trzeciego podziału komórki, tylko niektóre z komórek rosnącego zarodka zawierają dodatkowy chromosom. W wyniku tego nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom i dziecko może mieć mniej typowych fizycznych cech choroby oraz większe możliwości intelektualne. Sposób w jaki dziecko jest dotknięte zależy nie od liczby normalnych komórek ale od położenia tych komórek w ciele. Rysunek 9 pokazuje jak zachodzi mozaicyzm. Chociaż dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie pozostałe chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w chromosomie 21 też jest normalny; po prostu jest go za dużo. Pomimo tego, że mechanizm jest wciąż nieznany, dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia, która wynika z obecności trzech kopii chromosomu 21, powoduje genetyczną nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i rozwój. Co więcej naukowcy ostatnio odkryli, że jedynie część chromosomu 21 ma wkład do zespołu Downa. Na chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który, o ile jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten znajduje się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część chromosomu numer 21, która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uważają, iż właśnie te geny odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej naukowcy wierzą, że dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta. Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, że pozostają połączone błoną. W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka funkcjonuje normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne dzieci. Niektóre z jego cech są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu 21, ale większość jego cech charakterystycznych jest określona przez pozostałe czterdzieści sześć chromosomów w jego genetycznej puli. Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę. Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi. Wiotkość mięśni Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze. Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe. (...) Rysy twarzy Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla zespołu Downa: Nos. Twarz twojego dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione. (...) Oczy. Oczy twojego dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.(...) Usta. Usta twojego dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami. Zęby. Zęby twojego dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby. Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne. (...) Kształt głowy Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa. Postawa Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy (137 cm). (...) Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości. Dłonie i stopy Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda. Inne cechy fizyczne Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych. Skóra. Skóra twojego dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...) Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy. Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie twojego dziecka. (...) Jako że twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże twoje dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy. Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku. Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata używano też nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniżające określenia nie są już powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, że termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, że zbyt niewielu ludzi zdaje sobie sprawę, że nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał. W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Później odkryto, że dodatkowy chromosom jest związany z parą 21. Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm. Przez ostanie dekady dokonano też ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną. Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości nauczenia się. Nie mając możliwości uczenia się, wydawało się, że potwierdzają błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa względem ich możliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z zespołem Downa.